1、【 我國將投入600億元，啟動精準(zhǔn)醫(yī)療計劃】據(jù)悉，中國精準(zhǔn)醫(yī)療計劃將在2015下半年或明年啟動。日前，中國卒中學(xué)會副會長、北京天壇醫(yī)院副院長王擁軍教授在中國卒中學(xué)會第一屆學(xué)術(shù)年會暨天壇國際腦血管病會議2015年學(xué)術(shù)啟動會上透露， 3月11日，科技部召開國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議。會議敲定，在2030年前，中國精準(zhǔn)醫(yī)療將投入600億元，其中中央財政支付200億元，企業(yè)和地方財政配套400億元。

2、【NIH獎勵220萬美元開發(fā)兒童罕見遺傳病數(shù)據(jù)庫】NIH獎勵辛辛那提兒童醫(yī)學(xué)中心（CCHMC）220萬美元用于開發(fā)及維護(hù)兒童罕見遺傳病的遺傳信息數(shù)據(jù)庫。科學(xué)家們將會利用縱向的兒科數(shù)據(jù)資源來研究開發(fā)新型技術(shù)及療法，同時來追蹤一系列罕見遺傳病兒童的健康預(yù)后結(jié)果。

3、【 美國推出兒科基因組計劃】美國國家兒童健康系統(tǒng)發(fā)起了一項兒科基因組計劃。該計劃基于二代測序技術(shù)進(jìn)行遺傳檢測，并將檢測結(jié)果載入患者的電子病歷。該計劃的基因測序工作，采用了Illumina公司的 NextSeq 500測序儀以及TruSight panel。分析和報告系統(tǒng)則來自GenomOncology公司。該計劃已于二月份實施。

1、【 產(chǎn)前診斷機構(gòu)VS醫(yī)學(xué)檢驗所】產(chǎn)前診斷機構(gòu)負(fù)責(zé)臨床醫(yī)療行為，主要包括臨床行醫(yī)執(zhí)照，風(fēng)險教育；提高醫(yī)生的風(fēng)險意識，由于醫(yī)生直接與孕婦接觸、交流，會更關(guān)注孕婦的臨床狀態(tài)與風(fēng)險；醫(yī)學(xué)檢驗所負(fù)責(zé)提供有效的檢測技術(shù)，醫(yī)學(xué)檢驗所（公司）可能有很強的檢驗、檢測技術(shù)力量，也擅長技術(shù)平臺的建設(shè)；直接與標(biāo)本打交道，更關(guān)注檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性和檢測質(zhì)量，受主觀意識影響的風(fēng)險幾乎為零，因此醫(yī)學(xué)檢驗所只提供檢測結(jié)果。

2、【 十萬基因組計劃：10家藥廠協(xié)力打造全球最大基因庫】英國時間3月26日，英國葛蘭素史克、阿斯利康及瑞士羅氏藥廠在內(nèi)等10家制藥公司，他們近日將共同與英國國民健保署（NHS）合作，預(yù)定2017年前將10萬名病患的基因序列建檔，打造全球最大基因數(shù)據(jù)庫。這些制藥公司旨在通過挖掘遺傳數(shù)據(jù)，找到新的途徑來治療癌癥和罕見疾病。

1、【 華大基因】華大基因與安徽省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心發(fā)表研究，表明NGS 技術(shù)對染色體異常的檢測靈敏度和特異性均為100%，是一種準(zhǔn)確可靠的檢測流產(chǎn)組織是否存在染色體非整倍體異常的新方法。

2、【 第一款基于NGS的HIV耐藥檢測試劑盒，待FDA批準(zhǔn)】英國Population Genetics Technologies 公司(PGT)正在開發(fā)的HIV耐藥性檢測試劑盒VeX-HIV將是首個基于下一代測序技術(shù)（NGS）技術(shù)的傳染性疾病檢測試劑盒，此外還將有HCV耐藥檢測試劑盒。PGT正基于Illumina的 MiSeqDx和Thermo Fisher Scientific的 Ion PGM Dx兩大平臺，對其試劑盒的效果進(jìn)行測試。

3、【 生物公司Blueprint推進(jìn)個性化癌癥治療，計劃融資1億美元】Blueprint Medicines是一家生物制藥公司，主要通過基因組分析將激酶抑制劑與最適合治療的癌癥相匹配，創(chuàng)建精準(zhǔn)療法。公司目前主要有兩款產(chǎn)品，BLU-285和BLU-554。 BLU-285是一種針對骨髓癌和胃腸道癌的口服療法，而BLU-554用于治療肝癌。公司將通過IPO(首次公開招股)融資1億美元。目前尚未確定具體的發(fā)行數(shù)量和發(fā)行價格，只是稱計劃在納斯達(dá)克上市，交易代碼為“BPM”。

1、【 老年性黃斑變性基因檢測】中國科學(xué)院四川轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院已經(jīng)首次建立了針對中國人老年性黃斑變性的相關(guān)基因檢測方法，開發(fā)了快速測試劑盒，可以檢測老年性黃斑變性的患病風(fēng)險，將人群分為高、中、低風(fēng)險三類。截至目前，該檢測方法已經(jīng)檢測了７３３０例老年性黃斑變性患者，３８５２０例對照，實現(xiàn)有效早期診斷和風(fēng)險評估。同時，該基因診斷治療研究平臺也成為國家衛(wèi)計委批準(zhǔn)的西南首家高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位。

2、【 17歲天才開發(fā)檢測基因組變異的算法】17歲華裔鋼琴家安德魯，開發(fā)了一套機器學(xué)習(xí)算法，用來檢測人類基因組變異。研究人員將來可能會利用安德魯發(fā)現(xiàn)的基因變異信息來開發(fā)藥物，對抗HIV(人類免疫缺乏病毒)和精神分裂癥等疾病。

3、【 四篇Nature子刊：人類基因組可以去掉一千個基因？】Nature Genetics雜志三月二十五日連發(fā)四篇文章，展示了在同一個人群中進(jìn)行的最大規(guī)模全基因組測序。冰島deCODE公司的這個龐大測序項目不僅揭示了新的疾病風(fēng)險基因和人類進(jìn)化線索，還在人類基因組中鑒定了一千個似乎無關(guān)緊要的基因。