1、【 我國(guó)將投入600億元，啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃】據(jù)悉，中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃將在2015下半年或明年啟動(dòng)。日前，中國(guó)卒中學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、北京天壇醫(yī)院副院長(zhǎng)王擁軍教授在中國(guó)卒中學(xué)會(huì)第一屆學(xué)術(shù)年會(huì)暨天壇國(guó)際腦血管病會(huì)議2015年學(xué)術(shù)啟動(dòng)會(huì)上透露， 3月11日，科技部召開(kāi)國(guó)家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議。會(huì)議敲定，在2030年前，中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療將投入600億元，其中中央財(cái)政支付200億元，企業(yè)和地方財(cái)政配套400億元。

2、【NIH獎(jiǎng)勵(lì)220萬(wàn)美元開(kāi)發(fā)兒童罕見(jiàn)遺傳病數(shù)據(jù)庫(kù)】NIH獎(jiǎng)勵(lì)辛辛那提兒童醫(yī)學(xué)中心（CCHMC）220萬(wàn)美元用于開(kāi)發(fā)及維護(hù)兒童罕見(jiàn)遺傳病的遺傳信息數(shù)據(jù)庫(kù)?？茖W(xué)家們將會(huì)利用縱向的兒科數(shù)據(jù)資源來(lái)研究開(kāi)發(fā)新型技術(shù)及療法，同時(shí)來(lái)追蹤一系列罕見(jiàn)遺傳病兒童的健康預(yù)后結(jié)果。

3、【 美國(guó)推出兒科基因組計(jì)劃】美國(guó)國(guó)家兒童健康系統(tǒng)發(fā)起了一項(xiàng)兒科基因組計(jì)劃。該計(jì)劃基于二代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行遺傳檢測(cè)，并將檢測(cè)結(jié)果載入患者的電子病歷。該計(jì)劃的基因測(cè)序工作，采用了Illumina公司的 NextSeq 500測(cè)序儀以及TruSight panel。分析和報(bào)告系統(tǒng)則來(lái)自GenomOncology公司。該計(jì)劃已于二月份實(shí)施。

1、【 產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)VS醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所】產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)臨床醫(yī)療行為，主要包括臨床行醫(yī)執(zhí)照，風(fēng)險(xiǎn)教育；提高醫(yī)生的風(fēng)險(xiǎn)意識(shí)，由于醫(yī)生直接與孕婦接觸、交流，會(huì)更關(guān)注孕婦的臨床狀態(tài)與風(fēng)險(xiǎn)；醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所負(fù)責(zé)提供有效的檢測(cè)技術(shù)，醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所（公司）可能有很強(qiáng)的檢驗(yàn)、檢測(cè)技術(shù)力量，也擅長(zhǎng)技術(shù)平臺(tái)的建設(shè)；直接與標(biāo)本打交道，更關(guān)注檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性和檢測(cè)質(zhì)量，受主觀意識(shí)影響的風(fēng)險(xiǎn)幾乎為零，因此醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所只提供檢測(cè)結(jié)果。

2、【 十萬(wàn)基因組計(jì)劃：10家藥廠協(xié)力打造全球最大基因庫(kù)】英國(guó)時(shí)間3月26日，英國(guó)葛蘭素史克、阿斯利康及瑞士羅氏藥廠在內(nèi)等10家制藥公司，他們近日將共同與英國(guó)國(guó)民健保署（NHS）合作，預(yù)定2017年前將10萬(wàn)名病患的基因序列建檔，打造全球最大基因數(shù)據(jù)庫(kù)。這些制藥公司旨在通過(guò)挖掘遺傳數(shù)據(jù)，找到新的途徑來(lái)治療癌癥和罕見(jiàn)疾病。

1、【 華大基因】華大基因與安徽省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心發(fā)表研究，表明NGS 技術(shù)對(duì)染色體異常的檢測(cè)靈敏度和特異性均為100%，是一種準(zhǔn)確可靠的檢測(cè)流產(chǎn)組織是否存在染色體非整倍體異常的新方法。

2、【 第一款基于NGS的HIV耐藥檢測(cè)試劑盒，待FDA批準(zhǔn)】英國(guó)Population Genetics Technologies 公司(PGT)正在開(kāi)發(fā)的HIV耐藥性檢測(cè)試劑盒VeX-HIV將是首個(gè)基于下一代測(cè)序技術(shù)（NGS）技術(shù)的傳染性疾病檢測(cè)試劑盒，此外還將有HCV耐藥檢測(cè)試劑盒。PGT正基于Illumina的 MiSeqDx和Thermo Fisher Scientific的 Ion PGM Dx兩大平臺(tái)，對(duì)其試劑盒的效果進(jìn)行測(cè)試。

3、【 生物公司Blueprint推進(jìn)個(gè)性化癌癥治療，計(jì)劃融資1億美元】Blueprint Medicines是一家生物制藥公司，主要通過(guò)基因組分析將激酶抑制劑與最適合治療的癌癥相匹配，創(chuàng)建精準(zhǔn)療法。公司目前主要有兩款產(chǎn)品，BLU-285和BLU-554。 BLU-285是一種針對(duì)骨髓癌和胃腸道癌的口服療法，而B(niǎo)LU-554用于治療肝癌。公司將通過(guò)IPO(首次公開(kāi)招股)融資1億美元。目前尚未確定具體的發(fā)行數(shù)量和發(fā)行價(jià)格，只是稱計(jì)劃在納斯達(dá)克上市，交易代碼為“BPM”。

1、【 老年性黃斑變性基因檢測(cè)】中國(guó)科學(xué)院四川轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院已經(jīng)首次建立了針對(duì)中國(guó)人老年性黃斑變性的相關(guān)基因檢測(cè)方法，開(kāi)發(fā)了快速測(cè)試劑盒，可以檢測(cè)老年性黃斑變性的患病風(fēng)險(xiǎn)，將人群分為高、中、低風(fēng)險(xiǎn)三類。截至目前，該檢測(cè)方法已經(jīng)檢測(cè)了７３３０例老年性黃斑變性患者，３８５２０例對(duì)照，實(shí)現(xiàn)有效早期診斷和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。同時(shí)，該基因診斷治療研究平臺(tái)也成為國(guó)家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)的西南首家高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位。

2、【 17歲天才開(kāi)發(fā)檢測(cè)基因組變異的算法】17歲華裔鋼琴家安德魯，開(kāi)發(fā)了一套機(jī)器學(xué)習(xí)算法，用來(lái)檢測(cè)人類基因組變異。研究人員將來(lái)可能會(huì)利用安德魯發(fā)現(xiàn)的基因變異信息來(lái)開(kāi)發(fā)藥物，對(duì)抗HIV(人類免疫缺乏病毒)和精神分裂癥等疾病。

3、【 四篇Nature子刊：人類基因組可以去掉一千個(gè)基因？】Nature Genetics雜志三月二十五日連發(fā)四篇文章，展示了在同一個(gè)人群中進(jìn)行的最大規(guī)模全基因組測(cè)序。冰島deCODE公司的這個(gè)龐大測(cè)序項(xiàng)目不僅揭示了新的疾病風(fēng)險(xiǎn)基因和人類進(jìn)化線索，還在人類基因組中鑒定了一千個(gè)似乎無(wú)關(guān)緊要的基因。